Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency.
分枝鎖アミノ酸転移酵素2欠損症の遺伝的および表現型スペクトラムの拡大 （機械翻訳の邦題）
研究デザインその他の原著論文
対象ヒト
記録の確認項目
- 研究デザイン
- その他の原著論文
- 対象
- ヒト
- 出版年
- 2019
- 出典
- doi.org
- 抄録の表示
- このサイトでは再掲なし
- 出版状態
- 有効な記録
- 状態確認日
- 2026/08/17
- 収集日
- 2026/08/03
- 鮮度
- 確認期限内
- 確認段階
- 自動処理
- 記録状態
- 公開
日本語要約（機械生成）
分枝鎖アミノ酸転移酵素2欠損症の遺伝的および表現型スペクトラムの拡大に関する論文。
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抄録
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MeSH
DOI 10.1002/jimd.12135
PMID 31177572
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