Delta1-pyrroline-5-carboxylate synthase deficiency: neurodegeneration, cataracts and connective tissue manifestations combined with hyperammonaemia and reduced ornithine, citrulline, arginine and proline.
Delta1-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素欠損症：神経変性、白内障、結合組織症状と高アンモニア血症、オルニチン・シトルリン・アルギニン・プロリン低下の合併 （機械翻訳の邦題）
研究デザインその他の原著論文
対象ヒト
記録の確認項目
- 研究デザイン
- その他の原著論文
- 対象
- ヒト
- 出版年
- 2005
- 出典
- doi.org
- 抄録の表示
- このサイトでは再掲なし
- 出版状態
- 有効な記録
- 状態確認日
- 2026/08/17
- 収集日
- 2026/08/13
- 鮮度
- 確認期限内
- 確認段階
- 自動処理
- 記録状態
- 公開
日本語要約（機械生成）
Delta1-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素欠損症における臨床症状と生化学的異常を扱った論文。
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抄録
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MeSH
DOI 10.1007/s00431-004-1545-3
PMID 15517380
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