ZERO WORLD RESEARCHアミノ酸・有機酸の学術文献データベース

Elevated plasma citrulline: look for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency.

European journal of pediatrics2014Haviv R, Zeharia A, Belaiche C, et al.
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対象ヒト

抄録

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MeSH

AcidosisAcidosis, LacticAllelesApathyBiomarkersChildChild, PreschoolCitrullineDNA Mutational AnalysisDihydrolipoamide DehydrogenaseDried Blood Spot TestingEarly DiagnosisFemaleGlutamineHumansInfantInfant, NewbornIsraelLethargyMaleMaple Syrup Urine DiseaseNeonatal ScreeningPredictive Value of TestsReference ValuesRetrospective Studies

DOI 10.1007/s00431-013-2153-x

PMID 23995961

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