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Low citrulline may not be diagnostic of ornithine transcarbamylase deficiency: a case report.

低シトルリン血症はオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の診断的指標とならない可能性がある:症例報告 (機械翻訳の邦題)

Journal of inherited metabolic disease2007Chiong MA, Carpenter K, Christodoulou J
研究デザインその他の原著論文
対象ヒト

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研究デザイン
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対象
ヒト
出版年
2007
出典
doi.org
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出版状態
有効な記録
状態確認日
2026/08/17
収集日
2026/08/03
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記録状態
公開

日本語要約(機械生成)

本論文は、低シトルリン血症がオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の診断に必ずしも有用でない可能性を示す症例報告である。

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抄録

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MeSH

CitrullineDiagnosis, DifferentialHumansInfant, NewbornMaleOrnithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease

DOI 10.1007/s10545-007-0495-0

PMID 17407001

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