Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia caused by mutations in the branched-chain-amino-acid aminotransferase gene.
分岐鎖アミノ酸アミノトランスフェラーゼ遺伝子の変異による高バリン血症および高ロイシン-イソロイシン血症 （機械翻訳の邦題）
研究デザインその他の原著論文
対象ヒト
記録の確認項目
- 研究デザイン
- その他の原著論文
- 対象
- ヒト
- 出版年
- 2015
- 出典
- doi.org
- 抄録の表示
- このサイトでは再掲なし
- 出版状態
- 有効な記録
- 状態確認日
- 2026/08/17
- 収集日
- 2026/08/03
- 鮮度
- 確認期限内
- 確認段階
- 自動処理
- 記録状態
- 公開
日本語要約（機械生成）
分岐鎖アミノ酸アミノトランスフェラーゼ遺伝子の変異が高バリン血症および高ロイシン-イソロイシン血症を引き起こすことを扱った論文。
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抄録
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MeSH
DOI 10.1007/s10545-015-9814-z
PMID 25653144
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