Retrospective evaluations revealed pre-symptomatic citrulline concentrations measured by newborn screening were significantly low in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency patients.
遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症患者における新生児スクリーニングで測定された発症前シトルリン濃度が有意に低いことをレトロスペクティブ評価が明らかにした （機械翻訳の邦題）
研究デザインその他の原著論文
対象ヒト
記録の確認項目
- 研究デザイン
- その他の原著論文
- 対象
- ヒト
- 出版年
- 2020
- 出典
- doi.org
- 抄録の表示
- このサイトでは再掲なし
- 出版状態
- 有効な記録
- 状態確認日
- 2026/08/17
- 収集日
- 2026/08/03
- 鮮度
- 確認期限内
- 確認段階
- 自動処理
- 記録状態
- 公開
日本語要約（機械生成）
遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症患者における新生児スクリーニングでのシトルリン濃度の評価を扱った論文。
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抄録
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MeSH
DOI 10.1016/j.cca.2020.08.027
PMID 32828733
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