Markedly Elevated Citrulline in a Neonate: Citrin Deficiency due to a Previously Unreported Solute Carrier Family 25 Member 13 Variant.

新生児における著明なシトルリン上昇：これまで報告されていないSolute Carrier Family 25 Member 13変異によるシトリン欠損症（機械翻訳の邦題）

Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry2025Narasimhan M, Cao J, Jones PM

研究デザインその他の原著論文

対象ヒト

記録の確認項目

研究デザイン: その他の原著論文
対象: ヒト
出版年: 2025
出典: doi.org
抄録の表示: このサイトでは再掲なし
出版状態: 有効な記録
状態確認日: 2026/08/17
収集日: 2026/08/03
鮮度: 確認期限内
確認段階: 自動処理
記録状態: 公開

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日本語要約（機械生成）

新生児の著明なシトルリン上昇と、新規のSLC25A13変異によるシトリン欠損症を報告した論文。

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抄録

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MeSH

Calcium-Binding ProteinsCitrullineCitrullinemiaFemaleFrameshift MutationHumansInfant, NewbornMitochondrial Membrane Transport ProteinsOrganic Anion Transporters

DOI 10.1016/j.cca.2024.120109

PMID 39800183

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