Beyond citrulline: The diagnostic accuracy of amino acid ratios in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.

Molecular genetics and metabolism2026Choi S, Choi N, Kim HY, et al.

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対象ヒト

抄録

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MeSH

Amino AcidsBiomarkersCalcium-Binding ProteinsCholestasis, IntrahepaticCitrullineCitrullinemiaFemaleHumansInfantInfant, NewbornMaleMitochondrial Membrane Transport ProteinsOrganic Anion TransportersROC CurveRetrospective Studies

DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110201

PMID 42430813

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