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Citrullinemia type II in a 64-year-old man with fluctuating serum citrulline levels: mutations in the SLC25A13 gene.

血清シトルリン値が変動する64歳男性のシトルリン血症II型:SLC25A13遺伝子の変異 (機械翻訳の邦題)

Journal of the neurological sciences2001Maruyama H, Ogawa M, Nishio T, et al.
研究デザインその他の原著論文
対象ヒト

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研究デザイン
その他の原著論文
対象
ヒト
出版年
2001
出典
doi.org
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出版状態
有効な記録
状態確認日
2026/08/17
収集日
2026/08/03
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確認段階
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公開

日本語要約(機械生成)

血清シトルリン値が変動する64歳男性のシトルリン血症II型とSLC25A13遺伝子の変異を扱った論文。

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抄録

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MeSH

Calcium-Binding ProteinsCitrullineCitrullinemiaDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialExonsGene DeletionHeterozygoteHumansMaleMembrane Transport ProteinsMiddle AgedMitochondria, LiverMitochondrial Membrane Transport ProteinsMitochondrial ProteinsMutation

DOI 10.1016/s0022-510x(01)00646-3

PMID 11718753

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