Hyperammonemia with reduced ornithine, citrulline, arginine and proline: a new inborn error caused by a mutation in the gene encoding delta(1)-pyrroline-5-carboxylate synthase.
オルニチン、シトルリン、アルギニン、プロリンの低下を伴う高アンモニア血症：デルタ(1)-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素をコードする遺伝子の変異による新規先天性代謝異常症 （機械翻訳の邦題）
研究デザインその他の原著論文
対象ヒト・動物 併記
記録の確認項目
- 研究デザイン
- その他の原著論文
- 対象
- ヒト・動物 併記
- 出版年
- 2000
- 出典
- doi.org
- 抄録の表示
- このサイトでは再掲なし
- 出版状態
- 有効な記録
- 状態確認日
- 2026/08/17
- 収集日
- 2026/08/13
- 鮮度
- 確認期限内
- 確認段階
- 自動処理
- 記録状態
- 公開
日本語要約（機械生成）
本論文は、デルタ(1)-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素遺伝子の変異による新規先天性代謝異常症を扱ったものである。
この論文には公開抄録がないため、タイトルから機械的に生成した説明のみを表示しています。
抄録
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MeSH
DOI 10.1093/hmg/9.19.2853
PMID 11092761
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