Branched-chain amino acid metabolism: from rare Mendelian diseases to more common disorders.

分岐鎖アミノ酸代謝：稀なメンデル遺伝病からより一般的な疾患へ（機械翻訳の邦題）

Human molecular genetics2014Burrage LC, Nagamani SC, Campeau PM, et al.

研究デザインレビュー

対象ヒト・動物併記

記録の確認項目

研究デザイン: レビュー
対象: ヒト・動物併記
出版年: 2014
出典: doi.org
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出版状態: 有効な記録
状態確認日: 2026/08/17
収集日: 2026/08/03
鮮度: 確認期限内
確認段階: 自動処理
記録状態: 公開

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日本語要約（機械生成）

分岐鎖アミノ酸代謝と、稀なメンデル遺伝病からより一般的な疾患に至るまでの関連性を扱った論文。

この論文には公開抄録がないため、タイトルから機械的に生成した説明のみを表示しています。

抄録

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MeSH

3-Methyl-2-Oxobutanoate Dehydrogenase (Lipoamide)Amino Acids, Branched-ChainAnimalsDisease Models, AnimalHumansLiver TransplantationMaple Syrup Urine Disease

DOI 10.1093/hmg/ddu123

PMID 24651065

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