[Decreased plasma citrulline is a biochemical marker in newborn screening for <i>MT</i>-<i>ATP6</i>-associated mitochondrial disease: two case reports and a literature review].
血漿シトルリン低下は新生児スクリーニングにおけるMT-ATP6関連ミトコンドリア病の生化学的マーカーである：2症例報告と文献レビュー （機械翻訳の邦題）
研究デザインレビュー
対象ヒト
記録の確認項目
- 研究デザイン
- レビュー
- 対象
- ヒト
- 出版年
- 2026
- 出典
- doi.org
- 抄録の表示
- このサイトでは再掲なし
- 出版状態
- 有効な記録
- 状態確認日
- 2026/08/17
- 収集日
- 2026/08/03
- 鮮度
- 確認期限内
- 確認段階
- 自動処理
- 記録状態
- 公開
日本語要約（機械生成）
本論文は、血漿シトルリン低下が新生児スクリーニングにおけるMT-ATP6関連ミトコンドリア病の生化学的マーカーであることを、2症例報告と文献レビューを通じて扱ったものである。
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抄録
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MeSH
DOI 10.7499/j.issn.1008-8830.2505143
PMID 41766156
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